Le syndrome de Blau est une maladie génétique rare qui apparaît dès la naissance. Il n’est pas contagieux. Selon une étude suédoise, la prévalence annuelle du syndrome de Blau est de 1 sur 1 670 000 chez les enfants de moins de 5 ans.
Les causes du syndrome de Blau
La cause est la mutation du gène NOD2, la protéine qui constitue l’un des récepteurs NOD (nucleotide-binding oligomerization). Il s’agit d’un dysfonctionnement de la protéine, ce qui entraîne une inflammation chronique avec l’apparition de granulomes (lésions inflammatoires) dans des tissus et des organes du corps.
La maladie se transmet comme toute autre maladie, n’étant pas liée au sexe. Pour que la maladie apparaisse, un des parents doit présenter des syndromes. C’est-à-dire que la simple réception de gène muté d’un des parents suffit pour faire apparaître la maladie. Un parent porteur du syndrome de Blau a 50 % de probabilité de le transmettre à son enfant.
Manifestation du syndrome de Blau
Il se manifeste par :
– des lésions cutanées, qui peuvent se dissoudre sans traitement, apparaissant dès la naissance sur le visage et sur le tronc,
– des lésions articulaires, qui se manifestent dès l’âge de 10 ans, par des gonflements indolores du dos, des pieds et des poignets,
– une arthrite symétrique qui apparaît au niveau des poignets, des chevilles, des coudes et des genoux,
– une perte visuelle (constatée chez 30 % des patients), à cause d’une apparition de nodules de l’iris, d’un cataracte.
La maladie n’a pas d’impact sévère chez le patient avant l’âge de 40 ans. La progression se manifeste par une camptodactylie (flexion permanente non traumatique des doigts) et une ténosynovite hypertrophique (rugosité, suivie de gonflement et d’inflammation de la gaine synoviale).
La manifestation de la maladie n’est pas la même chez les patients. La maladie peut s’aggraver (il y a une évolution des symptômes) si elle n’est pas traitée.
Une manifestation étendue de la maladie peut réduire l’espérance de vie du patient. L’apparition de l’uvéite semble être un mauvais signe.
Le diagnostic de la maladie
On effectue rarement un diagnostic anténatal et un dépistage prénatal. On ne peut pas prévenir la maladie, mais il y a une possibilité de traiter les symptômes.
Pour diagnostiquer le syndrome de Blau, il faut suivre l’approche clinique suivante :
La suspicion clinique
Chez l’enfant, quand il y a une apparition de syndromes sur l’articulation, sur la peau et sur les yeux, il est possible de considérer le syndrome de Blau. C’est le test génétique qui peut révéler le syndrome de Blau.
La mise en évidence de granulomes
Il s’agit d’une maladie bénigne et indolore qui apparaît sous la forme d’inflammation du tissu. À noter que la cause de la maladie peut être la tuberculose, la syphilis, la sarcoïdose (trouble du système immunitaire qui peut atteindre tous les organes) et la maladie de Crohn (une maladie inflammatoire chronique du tube digestif). La détection se fait par un test cutané à la tuberculine et des analyses sanguines. Au cas où un de ces symptômes apparaîtrait, il conviendra de les traiter avant de confirmer que la personne est atteinte du syndrome de Blau.
Traitements du syndrome de Blau
Il n’y a pas de traitement optimal de la maladie. En effet, elle ne peut pas être guérie. Les traitements consistent à atténuer les troubles articulaires par des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens. Quant à l’uvéite, des traitements locaux avec des gouttes ophtalmiques qui contiennent des stéroïdes ou des injections locales de stéroïdes sont conseillés.
Pour un enfant atteint du syndrome de Blau, des visites régulières chez le médecin sont requises. Un contrôle et un bon suivi de la maladie feraient du bien au patient. Il peut pratiquer des sports. Par ailleurs, aucun régime alimentaire spécifique n’est demandé. L’enfant atteint de la maladie peut être vacciné sans problème.